罕見病診療新突破！一次 6.8 萬的 " 高價藥 "" 穗歲康 " 一站式報銷

1 月 7 日下午，一名法布雷病（Fabry 病）患者在中山大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科順利接受酶替代療法治療，這是該院第一例接受酶替代治療的法布雷病患者。據(jù)介紹，酶替代治療一次的費用是 6.8 萬，欣慰的是，廣州醫(yī)保患者購買穗歲康后，能獲一站式報銷了，減去全年起付線 1.6 萬報銷比例高達 70%，一年封頂額度為 100 萬元。

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50 多歲男患者家中三人同患這個罕見病

50 多歲的患者王先生（化姓）表示，40 多年前開始出現(xiàn)發(fā)作性雙手及雙腳疼痛麻木，全身發(fā)熱，這種疼痛能持續(xù) 1 個星期。一直查不出病因，然而身體各項功能卻不斷惡化：30 多年前確診為梗阻性肥厚型心肌病，診斷糖尿病十余年。2014 年，他在中山大學附屬第一醫(yī)院確診為法布雷病，但一直沒有針對性用藥。隨后的 2018 年，他查出肺癌，做了肺癌根治術(shù)，2021 年 5 月因 " 慢性腎功能不全尿毒癥期 " 不得不換腎 ……

中山一院神經(jīng)內(nèi)科姚曉黎教授告訴記者，法布雷病（Fabry disease）是一種罕見的 X 連鎖遺傳性疾病，例如王先生的兩個姐姐也同患此病，只是女性癥狀較輕。

" 如果不針對性用藥治療，疾病進展到后面，會導致腎功能衰竭、心肌肥厚、四肢神經(jīng)痛、眼球渦輪狀渾濁等嚴重臨床綜合征，造成腎臟、心臟、神經(jīng)等多系統(tǒng)的不可逆?zhèn)Γ膊∵M展后，患者可因嚴重并發(fā)癥過早死亡。" 姚曉黎教授說。

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酶替代治療藥物阿加糖酶 β 納入中山一院采購目錄

" 在眾多罕見病中，難診、難治的法布雷病是為數(shù)不多的有明確診療方法的疾病。明確診斷后，酶替代治療可以在不可逆器官損傷前提供有效的干預機會。近年來，隨著酶替代治療藥物在我國的正式引進，法布雷病成為國內(nèi)為數(shù)不多的可防可治的罕見病之一。" 姚曉黎教授表示，如果這位患者早年能發(fā)現(xiàn)并接受酶替代治療，那么他應該不用發(fā)展到換腎。

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然而，酶替代治療極其昂貴，每半個月得注射兩針，費用是 6.8 萬，年藥費高達百萬之巨。直到 " 穗歲康 " 的出現(xiàn)，王先生才感受到了 " 新一年的新機會 "。

記者了解到，政府指導下的廣州普惠型商業(yè)補充健康保險 " 穗歲康 "2022 年 1 月首批參保保障已生效。僅 10 余天，已有罕見病患者理賠受益。據(jù)介紹，王先生接受酶替代治療時，在醫(yī)院先墊付 6.8 萬元，出院時一站式結(jié)算，減去起付線 1.6 萬元后，個人自費費用獲得了 70% 的報銷，且不受住院次數(shù)限制，全年累計最高可獲賠 100 萬元，大大減輕了個人經(jīng)濟負擔。

姚曉黎教授透露，中山一院針對罕見病治療做了大量工作，酶替代治療藥物阿加糖酶 β 目前納入醫(yī)院采購目錄，醫(yī)院開通了進藥綠色通道，確保法布雷病患者到院能及時用藥治療。醫(yī)院將會全力完成患者的診療工作，并將借此開展針對法布雷等罕見病的篩查和診療項目，希望通過診療水平的提升幫助更多罕見病患者早診、早治，減輕患者的病痛之困，并盡力為全國罕見病病友提供服務。

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記者 黎秋玲 ?通訊員 彭福祥 梁嘉韻

報道鏈接：https://app.myzaker.com/article/61de55711bc8e0aa0f0000b2

報道時間：2022-1-12